Enfermedades Raras

DESCRIPCIÓN GENERAL También llamada Síndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad genética rara, caracterizada por el envejecimiento prematuro en los niños que comienza en los primeros dos años de vida. CAUSAS El gen “laminaA” presenta un defecto y se produce en una forma anormal esto provoca el rápido proceso de envejecimiento. Es poco frecuente que la progeria se herede, en la mayoría de casos la mutación genética es inusual y fortuita. EPIDEMIOLOGÍA La progeria se da en 1 de cada 8 000 000 personas, tanto en varones como en mujeres, pero especialmente en personas de raza blanca. SIGNOS Y SÍNTOMAS Los síntomas de esta enfermedad se dan progresivamente y en una apariencia característica. Algunos síntomas son: Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida. Cara estrecha, encogida y arrugada. Calvicie, estatura baja, pérdida de pestañas y cejas. Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia) DIAGNÓSTICO Primero se realiza un examen fí...

  ¿Qué son las enfermedades raras? Recaudando información de distintas fuentes (bibliotecas virtuales, dialnet, entre otros) llegamos a la conclusión que las enfermedades raras son enfermedades poco comunes en la población ósea que afecta a menos de cinco personas por 10000 habitantes de una comunidad. Estas enfermedades son de diagnóstico difícil y escasos medios de investigación para su tratamiento, con alta tasa de mortalidad pero de baja prevalencia. ¿Qué tipos de enfermedades raras existen? Existen miles de enfermedades raras, en la actualidad se han descubierto de seis mil a siete mil enfermedades raras, la mayoría de estas enfermedades son genéticas. Algunas de estas enfermedades son: Síndrome de Moebius Esclerosis Lateral Amiotrófica Síndrome de Prader Willi La púrpura de Schönlein-Henoch Progeria de Hutchinson-Gilford Síndrome de Marfan Insensibilidad Congénita al Dolor FUENTES: Acerca de las enfermedades raras Las enfermedades más raras del mundo