PROGERIA
DESCRIPCIÓN GENERAL
También llamada Síndrome de Hutchinson-Gilford es una
enfermedad genética rara, caracterizada por el envejecimiento prematuro en los
niños que comienza en los primeros dos años de vida.
CAUSAS
El gen “laminaA” presenta un defecto y se produce en una
forma anormal esto provoca el rápido proceso de envejecimiento.
Es poco frecuente que la progeria se herede, en la mayoría de
casos la mutación genética es inusual y fortuita.
EPIDEMIOLOGÍA
La progeria se da en 1 de cada 8 000 000 personas, tanto en
varones como en mujeres, pero especialmente en personas de raza blanca.
SIGNOS Y SÍNTOMAS
Los síntomas de esta enfermedad se dan progresivamente y en
una apariencia característica. Algunos síntomas son:
Cara estrecha, encogida y arrugada.
Calvicie, estatura baja, pérdida de pestañas y cejas.
Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
DIAGNÓSTICO
Primero se realiza un examen físico, posteriormente ordenara
pruebas de laboratorio. También estudios cardiacos y finalmente las pruebas
genéticas para detectar cambios en el gen LMNA que causa la progeria.
TRATAMIENTO
No hay un tratamiento específico para esta enfermedad, pero las
investigaciones en curso muestran cierta esperanza en cuanto al tratamiento.
Algunos medicamentos como el ácido acetilsacílico (aspirin)
y las estatinas se usan para proteger los ataques cardiacos o accidentes
cerebrovasculares. Algunos pacientes también realizan fisioterapia y terapia
ocupacional.
COMPLICACIONES
Esta enfermedad ocasiona complicaciones los más comunes son
los ataques cardiacos, accidentes cerebrovasculares y problemas en los vasos
sanguíneos, pero hasta la actualidad se sabe que esta enfermedad ocasiona la
muerte prematura. La esperanza de vida de estos pacientes es de 13 años
aproximadamente.
FUENTES:
Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford
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