LAS ENFERMEDADES MÁS RARAS DEL MUNDO

 ¿Qué son las enfermedades raras?

Recaudando información de distintas fuentes (bibliotecas virtuales, dialnet, entre otros) llegamos a la conclusión que las enfermedades raras son enfermedades poco comunes en la población ósea que afecta a menos de cinco personas por 10000 habitantes de una comunidad. Estas enfermedades son de diagnóstico difícil y escasos medios de investigación para su tratamiento, con alta tasa de mortalidad pero de baja prevalencia.


¿Qué tipos de enfermedades raras existen?

Existen miles de enfermedades raras, en la actualidad se han descubierto de seis mil a siete mil enfermedades raras, la mayoría de estas enfermedades son genéticas. Algunas de estas enfermedades son:

Síndrome de Moebius

Esclerosis Lateral Amiotrófica

Síndrome de Prader Willi

La púrpura de Schönlein-Henoch

Progeria de Hutchinson-Gilford

Síndrome de Marfan

Insensibilidad Congénita al Dolor


FUENTES:

Acerca de las enfermedades raras

Las enfermedades más raras del mundo

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SINDROME DE MARFAN

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DESCRIPCIÓN GENERAL El síndrome de Marfan (MFS) es un trastorno hereditario que afecta al tejido conjuntivo caracterizado por tres manifestaciones importantes las cuales son: extremidades largas, disminución de la vista y aneurismas aórticos. El daño que ocasiona este trastorno puede ser leve o intenso, pero con el paso del tiempo tiende a empeorar. Por eso es necesario que los pacientes con este trastorno se realicen chequeos regulares para verificar la progresión del daño.  CAUSAS Provocado por un defecto genético del gen llamado fibrilina que le impide al cuerpo generar una proteína que permite la elasticidad y fuerza del tejido conjuntivo. La mayoría de personas con este síndrome heredan el gen de parte del padre. EPIDEMIOLOGÍA El síndrome de Marfan se da en 1 de cada 5 000 personas, tanto en varones como en mujeres en todas las razas y grupos étnicos. SIGNOS Y SÍNTOMAS La sintomatología depende de que tan avanza este el trastorno, algunas personas solo presentan ...
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