SINDROME DE MARFAN

DESCRIPCIÓN GENERAL

El síndrome de Marfan (MFS) es un trastorno hereditario que afecta al tejido conjuntivo caracterizado por tres manifestaciones importantes las cuales son: extremidades largas, disminución de la vista y aneurismas aórticos. El daño que ocasiona este trastorno puede ser leve o intenso, pero con el paso del tiempo tiende a empeorar. Por eso es necesario que los pacientes con este trastorno se realicen chequeos regulares para verificar la progresión del daño. 

CAUSAS

Provocado por un defecto genético del gen llamado fibrilina que le impide al cuerpo generar una proteína que permite la elasticidad y fuerza del tejido conjuntivo. La mayoría de personas con este síndrome heredan el gen de parte del padre.

EPIDEMIOLOGÍA

El síndrome de Marfan se da en 1 de cada 5 000 personas, tanto en varones como en mujeres en todas las razas y grupos étnicos.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

La sintomatología depende de que tan avanza este el trastorno, algunas personas solo presentan síntomas leves y otros presentan complicaciones. Algunas características son:

Contextura alta y delgada.

Tienen los brazos y piernas desproporcionadamente largos.

El esternón sobresale o se hunde.

Miopía extrema.

Soplos cardiacos, Pie plano.

DIAGNÓSTICO

Este síndrome es difícil de diagnosticar ya que hay diversos trastornos del tejido conjuntivo, por eso el paciente debe presentar varios de los síntomas mencionados anteriormente y se debe revisar los antecedentes familiares; después hacer estudios cardiacos, exámenes oculares y análisis genéticos.

TRATAMIENTO

No existe un tratamiento exacto pero los algunos medicamentos recetados por un especialista ayudan a controlar y disminuir complicaciones como la presión arterial alta.

Terapia para los problemas de visión

Cirugías porque a largo plaza muchas personas con este síndrome necesitan una cirugía como por ejemplo para reparar la aorta dañada.

COMPLICACIONES

Este síndrome puede afectar a cualquier parte del cuerpo, provocando diversas complicaciones como:

Complicaciones Cardiovasculares: Aneurisma aórtico, Disección aórtica, Malformación de las válvulas, Presión arterial alta.

Complicaciones Oculares: Luxación del cristalino, Problemas de retina, Aparición temprana de glaucoma, Cataratas.

Complicaciones Óseas: aumenta el riesgo de curvas en la columna vertebral como la escoliosis.

FUENTES:

Syndrome Marfan

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Síndrome de Marfan